Thuật ngữ "metagenomics" được giới thiệu bởi Jo Handelsman, Jon Clardy, Robert M. Goodman và một số người khác, và xuất hiện lần đầu trong một bài báo vào năm 1998.[3] Thuật ngữ metagenome phản ánh ý tưởng về bộ sưu tầm các gen được giải mã trực tiếp từ môi trường với cách tương tự như nghiên cứu về từng genome. Kevin Chen and Lior Pachter (University of California, Berkeley) đã định nghĩa metagenomics là " việc ứng dụng các kỹ thuật di truyền hiện đại trong nghiên cứu về quần xã vi sinh vật một cách trực tiếp trong môi trường tự nhiên của chúng mà không cần phải phân lập và nuôi cấy chúng trong phòng thí nghiệm".[4]